Παν. Βλαχοστέργιος: "Η σημασία του γονιδιακού ελέγχου σε οικογένειες ασθενών με θετικό οικογενειακό ιστορικό κακοήθειας" ^Κύριο

Ο γονιδιακός έλεγχος για κληρονομική προδιάθεση καρκίνου είναι πολύ σημαντικός για τη διαχείριση οικογενειών με θετικό οικογενειακό ιστορικό. Συμβάλλει στην ταυτοποίηση των υγιών μελών που έχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν διάφορους τύπους νεοπλασιών, κατευθύνοντας ορθά τον προσυμπτωματικό έλεγχο και τις στρατηγικές πρόληψης.

Η λήψη του οικογενειακού ιστορικού καρκίνου αποτελεί πολύ σημαντικό εργαλείο εκτίμησης του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου. Βοηθάει στην καθορισμό της πιθανότητας εκδήλωσης πρωτοπαθούς ή δευτεροπαθούς κακοήθειας και θα πρέπει να επανεξετάζεται και να επικαιροποιείται τακτικά κατά τη διάρκεια της φροντίδας του ογκολογικού ασθενούς.

Επιπλέον , ο γενετικός έλεγχος μπορεί να καθοδηγήσει τόσο τον ίδιο τον ασθενή όσο και τους στενούς συγγενείς του (πρώτου έως και τρίτου βαθμού) σε αποφάσεις σχετικά με κλινικούς ελέγχους και θεραπευτικές πρακτικές που συμβάλουν στην έγκαιρη διάγνωση ή/και πρόληψη αντίστοιχα, άλλων καρκίνων.

Συχνά σύνδρομα κληρονομικού καρκίνου:

1. Σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου μαστού-ωοθηκών: Οφείλεται συχνότερα σε παθογόνες μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 και αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.
2. Σύνδρομο Lynch: Είναι γνωστό και ως σύνδρομο κληρονομικού, μη πολυποδιασικού κολοορθικού καρκίνου και σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κολοορθικού και άλλων καρκίνων (π.χ. ενδομητρίου, στομάχου, ουροθηλιακού) λόγω μεταλλάξεων στα γονίδια του συστήματος επιδιόρθωσης αναντοιστοιχίας βάσεων του DNA (mismatch repair).
3. Σύνδρομο Li-Fraumeni: Χαρακτηρίζεται από υψηλό κίνδυνο εμφάνισης διαφόρων τύπων νεοπλασίας, όπως σάρκωμα, καρκίνο μαστού, όγκων του εγκεφάλου, και οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο TP
4. Σύνδρομο Οικονενούς αδενωματώδους πολυποδίασης: Χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη πολλαπλών πολυπόδων στο παχύ έντερο και στο ορθό, που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης κολοορθικού καρκίνου. 

Μέτρα πρόληψης για άτομα που βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου κληρονομικού καρκίνου περιλαμβάνουν:

▪     Γενετική συμβουλευτική και γονιδιακό έλεγχο

▪     Στενή παρακολούθηση π.χ. με μαστογραφία, κολονοσκόπηση, γαστροσκόπηση ανάλογα με το συγκεκριμένο σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου.

▪     Προφυλακτικό χειρουργείο π.χ. μαστεκτομή ή ωοθηκεκτομή σε φορείς γονιδίων BRCA1 ή BRCA2 που οδηγούν σε σημαντική μείωση του κινδύνου.

▪     Αλλαγές στον τρόπο ζωής υιοθετώντας μια ισορροπημένη δίαιτα, συχνή άσκηση, και αποφυγή καπνίσματος και αλκοόλ.

▪             Χημειοπροφύλαξη π.χ. με ταμοξιφαίνη από το στόμα για τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου του μαστού σε άτομα υψηλού κινδύνου.

Παναγιώτης Ι. Βλαχοστέργιος M.D., Ph.D.

Ογκολόγος - Παθολόγος, ΙΑΣΩ Θεσσαλίας

Clinical Assistant Professor (Honorary), Weill Medical College of Cornell University, New York, USA

Πιστοποιήσεις: American Board of Internal Medicine & Medical Oncology | European Society of Medical Oncology | European School of Oncology (Competence in Breast Cancer, Advanced Studies in Prostate Cancer) | Cancer Genomics & Precision Oncology, Harvard Medical School, USA | Genomic Cancer Risk Assessment, City of Hope Comprehensive Cancer Center, USA | Genetics and Genomics, Stanford University, USA